全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing, WES)是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關突變的技術手段,相比于全基因組測序,外顯子組測序更加經濟、高效。

應用方向

    ?    癌癥研究
    ?    孟德爾疾病研究
    ?    復雜疾病研究
    ?    群體研究

方案設計

外顯子測序主要對編碼區的致病突變位點/基因進行篩選或預測,樣本類型可以為家系樣本和散發樣本,也可以是腫瘤成對樣本。根據疾病的類型及現有實驗思路對樣本進行選取。與人全基因組重測序相比,更適用于檢測低頻突變。

技術路線

技術路線

分析內容

    1. 數據質控
    2. 序列比對
    3. 變異檢測:SNP/InDel/CNV/SV
    4. 多樣本變異位點異同分析
    5. 致病候選基因篩查預測
    6. 候選基因富集分析
    7. 調控網絡分析
    8. 數據可視化
    9. 雜合性缺失分析
    10. 腫瘤突變負荷(TMB)分析
    11. 腫瘤純度分析
    12. 腫瘤倍性分析
    13. 腫瘤異質性分析
    14. 臨床數據整合分析
    15. 其他分析

案例解析

全外顯子組測序鑒定先天性心臟病先證者的罕見和新生突變
本研究通過外顯子組測序對2871個先天性心臟?。–HD)的先證者進行測序(其中2561個屬于trios家系),共在8%的CHD患者中發現了新生突變;其中7個超過了全基因組意義的閾值,12個為之前研究未發現的與CHD致病相關的基因,本研究共計發現440個基因的新生突變與CHD有關,說明這些有害的新生突變與CHD的先證者相關性很強。研究表明對大型人群隊列的測序將為CHD的遺傳病因提供新的認識。

參考文獻:
Jin SC, Homsy J, et al. Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands. Nature Genetics, 2017.

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